شذوذ الكروموزومات الوراثية اللاجنسية

شذوذ الكروموزومات الوراثية اللاجنسية



بعد عملية التزاوج تستمر عملية الانقسام النوعي للخلايا والتمايز فيما بينها؛ حتى يتكون الجنين . وتعتمد سلامة الجنين على:سلامة الكروموزومات وسلامة عملها.فأي خطأ في عملها يؤدى إلى اضطرابات بيوكيميائية تتلف خلايا الدماغ ، وتؤذى الجهاز العصبي .

ومن الأعراض المرتبطة بشذوذ الكروموزومات ما يلي :

(1) زملة عرض داون Dawn’s Syndrome

إن وصف مزملة عرض داون التي أجراها الطبيب الإنجليزي لانجدون داون (1866) ترتكز على الخصائص الجسمية المرتبطة بالوظائف العقلية دون العادية . ومنذ ذلك الوقت ظلت أعراض داون من أكثر أعراض التخلف العقلي بحثاً ومناقشة ، ويطلق على الأطفال الذين عندهم هذه الأعراض أصلاً المنغوليين Mangloid بسبب الخصائص الجسمية المميزة لانحراف العينين ، والأنف المسطحة وتجاعيد الجلد الممتدة رأسياً فوق الزاوية الداخلية للعين والأنف المسطحة – وهى خصائص السلالة المغولية .

ولقد أجريت دراسات مكثفة في المائة سنة الأخيرة للكشف عن مسببات أعراض داون ، ويبدو أن السباب أكثر تعقيداًُ بدرجة كبيرة حتى بعد التعرف على ثلاثة أنواع من الاختلالات الكروموزومية المسببة لهذا الشكل من التخلف العقلي :

(1) وجود الكروموزوم (21) الثلاثي ”Trisomy 21 ” أي أن المصابين لديهم ثلاثة كروموزومات (21) بدلاً من الثنائي المعتاد ) فالغالبية العظمى منهم عندهم (46) كروموزوم بالإضافة إلى كروموزوم (21) إضافي . والأمهات من ذوات النواة الخلوية يكن عاديات ولكن ينشأ عدم التزاوج التآلفى للكروموزومات عند الانقسام الميوزى الذي ينشأ لأسباب مجهولة ، والذي يعتبر مسئولاً عن هذا الخلل أو الاضطراب .

(2) عدم حدوث التزاوج التآلفى للكروموزومات nodisjunction بعد الإخصاب في الخلية ، وبعد انقسامها ينشأ عنه حالة تسمى الفسيفسائية Mosaicism ( وهى حالة ينشأ عنها انقسام خلايا الكائن العضوي الذي يتكون من أنسجة متمايزة وراثياً).

(3) اختلال الكروموزومات : فعند انتقال الكروموزومات من مكان إلى آخر ينشأ اندماج fusion لاثنين من الكروموزومات ، معظمها (21) ، (15) ينشأ عنها (46) كروموزوم ، بالرغم من وجود كروموزوم إضافي في الكروموزوم (21). وهذا التشوش أو الاختلال يكون عادة موروثاً. وهذه الكروموزومات المشوشة أو المختلة قد توجد عند الآباء والأشقاء . وهذه العوامل الناقلة التي تظهر فيها الأعراض المرضية بها (45) كرموزوم فقط. . ومعدل انتشار زُملة داون في الولايات المتحدة بمعدل حالة في كل 700 حالة ولادة ، ويُذكر 10% من المتخلفين عقلياً بالمصحات لديهم عرض داون . وبالنسبة للأمهات في العمر أكبر من (35) سنة فإن معدل إنجاب أطفال يحملون أعراض داون من ذوى الكروموزوم (21) هو واحد لكل مائة حالة ولادة ، ولكن عند وجود تشوش كروموزومى فإن نسبة الخطورة هي واحد لكل ثلاثة . وهذه الحقائق تجعلنا نسلم بالأهمية الخاصة للاستشارة الجينية (الوراثية) .



(2) عرض مواء القط Cat’s Cry Syndrome

الأطفال الذين يحملون أعراض مواء القط نقصهم جزء من كروموزوم 5 ، وعندهم تخلف عقلي شديد ، وتظهر عندهم أعراض مرتبطة بالاختلال العقلي ، مثل صغر حجم الرأس ، وتدلى الرأس ، وانحراف في جفون العين ...الخ . بالإضافة لوجود شذوذ في الحنجرة يسبب ظهور خصائص مواء القط التي تشتق تلك الأعراض اسمها منه ، وتتغير بالتدريج، وتختفي بتقدم السن.



(3) الميكروسيفالى Microcephaly

أو صغر حجم الجمجمة أو صغر الرأس Small-head ended كما يسمى باللغة الدارجة ، ويشير إلى نوع من التخلف العقلي الناشئ عن تلف نمو المخ نتيجة لفشل الجمجمة في الوصول إلى الحجم الطبيعي .

وترجع أسباب صغر حجم الجمجمة إلى الشذوذ في عدد أحد كروموزومات المجموعة (د) التي تضم الكروموزومات أرقام 13، 14 ، 15 ولذلك يسمى ثلاثي (د) .

الأعراض الإكلينيكية: لا يتجاوز محيط جمجمة المصاب عند تمام النمو عن 19 بوصة ، ويظهر صغر الجمجمة بتقهقر الجبهة والذقن ، ويبدو الأنف كالمنقار، وتنحني جوانب الرأس نحو الداخل ، وانخفاض خط الشعر الفاصل ، وتسطح الرأس (القذال)Flattening of Occipital التي تتخذ شكل المخروط Cone-Sapped .

وجميع المصابين قصار القامة على الرغم من أن جهازهم العضلي سليم ، علاوة على ذلك فقد تصاب بعض حالات صغر الجمجمة بشلل سحائي رعاشي ثنائي فتشبه حركة الرجلين حركة المقص، ويقع صغار الجمجمة في مستويات : المتوسط والشديد والعميق من التأخر العقلي ، وكثير من هذه الحالات تتميز بضعف اللغة والقدرات العقلية المحدودة ، وإن كان من بين الحالات مَن يتصف بالحيوية العامة وبالقدرة على التقليد ، وبالتيقظ مما يجعل منه شخصاً مسلياً ، كما يتصفون بالود وحسن السلوك والقدرة على التوافق لحياة المؤسسات.



(4) مرض الشيخوخة المبكرة Progeria

وصفت الحالة للمرة الأولى عام 1886م، ويحدث هذا النوع من المرض النوع النادر في الطفولة ، ويظهر فيه طفل الخمسة سنوات كما لو كان لديه ستون عاماً، ومن أعراض هذا المرض قصر القامة ، ويشيب شعر الرأس ، ويتساقط الشعر مبكرًا ، وتظهر الأوعية الدموية غليظة تحت جلد رقيق للرأس، ويصاب بحدود سن العاشرة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، ويضعف السمع والبصر ، ويموت غالبًا عند سن الثالثة عشرة ، ولا يبلغ الثلاثين.

ويوجد نوع آخر غير نادر يظهر عند البلوغ وفيه يشيب الرأس ويسقط الشعر سريعًا وتسقط الأسنان، وتظهر أمراض القلب والأوعية الدموية ويظهر تنخر العظم والتهاب المفاصل ، وتكثر الإصابة بمرض البول السكري والسرطان ، ويموت المصاب غالبًا قبل الخمسين، ولم يسجل من النوع النادر حتى الآن سوى حوالي مئة حالة فقط، وهي مطمع عند المتخصصين وموئل أمل بأن تقود لكشف سبب الشيخوخة الطبيعية، وقد اكتشفت الدراسات الوراثية بالفعل تشابُهًا بين الحالتين مما يؤيد ترجيح الجانب الوراثي كسبب رئيس للشيخوخة.



(5) عرض برادر- ويلى Prader-Willi Syndrome

يفترض أن عرض برادر- ويلى هو نتيجة زوال طفيف يحتوى لكروموزوم 15 الذي يحدث على فترات متقطعة .

نسبة انتشاره أقل من 1: 10000. والأفراد الذين يحملون هذه الأعراض يظهرون رغبات قوية جامحة في تناول الطعام وتظهر عندهم السمنة obesity ، والتخلف العقلي ، وتناقص الإفراز الداخلي للغدد الصماء ، وقصر القامة ، وتراخى العضلات ، وضمور الأيدي والأقدام . والأطفال الذين يحملون هذه الأعراض تكون عندهم روح المعارضة، والتحدي ، والعناد ، والمكابرة .