شذوذ الكروموزومات المرتبطة بالجنس

شذوذ الكروموزومات المرتبطة بالجنس



في هذا الصدد نعود إلى التذكير بأن الكروموزومات التي تحدد جنس الجنين هي xx من الأم ، xy من الأب ، وكما علمنا فإنه إذا أتحدت X الأب ، X الأم يكون الجنين أنثى . وإذا أتحدت Y الأب ، X الأم يكون الجنين ذكراً . وتحدث شواذ الكروموزومات الجنسية نتيجة عجز هذه الكروموزومات عن الانقسام بالطريقة الطبيعية – وينتج عن ذلك عدة أشكال من الإعاقة منها:



(1) عرض تيرنر Turner’s Syndrome

ينشأ عرض تيرنر عن غياب أحد كروموزومى الجنس حيث تعجز الخلية المنوية عن إنتاج كروموزومات جنسية بصورة سوية ( إذ يغيب أحد كروموزومى الجنس : فيكون زوج الكروموزوم رقم 23 فردياً"”xo بدلاً من أن يكون زوجياً ) ، ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزومى الجنس أثناء الانقسام الميوزى : فيضم أحد المشيجين 24 كروموزوماً ؛ ويضم الآخر 22 كروموزوماً " لغياب كروموزوم”x” . ومن ثم : فإن الزيجوت الناتج يولد أنثى مريضة بعرض تيرنر لديها كروموزوم “x” واحد فقط.

معدل الانتشار : يصيب عرض تيرنر الإناث فقط بنسبة 1 : 5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية ، وليس له علاقة بعمر الأم .

الأعراض الإكلينيكية : تتضمن انخفاض نسبة الذكاء ، وإن كان المستوى العقلي للمصابات لا يصل إلى مستوى التخلف العقلي ، ويبدو أن الوظيفة العقلية التي تتضمن العلاقات المكانية أكثر تأثراً بالإعاقة من الأداء اللغوي ، ومن الناحية الجسمية تتميز المصابات بقصر القامة والرقبة والأصابع ، وعدم نمو المبايض وتأخر ظهور الخصائص الجنسية الثانوية والى نمو جنسي غير كامل ، ومن ثم الإصابة بالعقم ( عبد المعطى ، قناوي : 2001 ، مرسى 1996).



(2) عرض كلينفنتر Klinefenter’s Syndrome

فيه يصبح التركيب الكروموزومى المحدد للجنس رقم 23 ثلاثياً ففي بعض الحالات يكونxyy بزيادة y لدى الذكر، أو xxy بزيادة x لدى الذكر ، أوx x x لدى الأنثى . ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومى الجنس أثناء الانقسام الميوزى عند الرجل أو المرأة فيضم أحد المشيجين 22 كروموزوماً ، ويضم الآخر 24 كروموزوماً . فإذا حدث تلقيح من المشيج الأخير كان بالزيجوت 47 كروموزوماً ونتج ذكر مريض بعرض كلينفنتر.

معدل الانتشار: يصيب عرض كلينفنتر الذكور فقط بنسبة 1 : 800 أي ولادة واحدة مصابة في كل 800 ولادة ذكرية عادية ، وتزداد النسبة في ولادات الأمهات اللاتي تجاوزن الأربعين من العمر .

الأعراض الإكلينيكية : توقف النمو العقلي ، تأخر المشي والتسنين والكلام، طول الساقين ، صغر حجم الأعضاء التناسلية ، توقف النمو العقلي ، وتأخر ظهور الخصائص الجنسية الذكرية الثانوية ، ويكون الطفل صعب المراس كثير العدوان (مرسى : 1996).



(3) أعراض x الهشة الضعيفة Fragile x Syndrome

تعتبر أعراض x الضعيفة أو الهشة أحد الأسباب الأكثر انتشارا للتخلف العقلي . وتنشأ الأعراض من تغيرات في كروموزوم x فيما يعرف بالمنطقة الضعيفة أو الهشة (xq27.3) .

وتتمثل المنطقة الضعيفة فقط في بعض الخلايا ، إذ تنعدم عند الذكور الذين لا تظهر عندهم الأعراض وكذا عند الإناث حاملات الأعراض .

معدل الانتشار: من المعتقد أن أعراض x الهشة تحدث بنسبة 1 : 1000 في الذكور ، ا : 2000 في الإناث .

الأعراض الإكلينيكية : هناك كثير من التغيرات في كل المظاهر الوراثية والهيئة الطبيعية ، وتتمثل السمات الظاهرة في الرأس الكبير المستطيل ، والأذن والقامة القصيرة ، واستطالة المفاصل والنمو الشاذ في مرحلة ما بعد البلوغ . وتتراوح درجة التخلف العقلي بين النوع البسيط والحاد . والمظهر السلوكي للأفراد الذين يحملون هذه الأعراض تتمثل في : ارتفاع معدل تشتت الانتباه وفرط الحركة ، اضطرابات التعلم ، اضطرابات النمو ، ويتمثل العجز في الوظائف اللغوية في التلعثم السريع في الكلام ، مع صعوبة في تكوين المفردات والعبارات والجمل .

والأفراد المصابون بأعراض x الهشة يبدو أن عندهم مهارات نسبية قوية في التواصل والتوافق الاجتماعي ، إلا أن الوظائف العقلية يبدو أنها تتدهور في مرحلة البلوغ . والإناث اللاتي يحملن أعراضx أقل عرضة للاضطرابات النمائية من الذكور الذين يحملون نفس الأعراض ، لكن الإناث من المحتمل أن تظهر عندهم الخصائص الجسمية المميزة ، وقد يصبن بالتخلف العقلي البسيط (Kaplan & Sadock , 1999) .

موضوع مميز نشكرك

توقف البيان واستحى وعاد الشعر وانثنى


خجلا من اطلالتكم البهية اللتي آنستمونا بها


فلك من كل المعانى أروعها ومن عبارات الشكر أصدقها

نورتنى بطلتك